Perché non vi guardate tutti in viso e non riconoscete in voi la vita dove tutti siamo?

(Mario Luzi)

Questo gruppo di malattie comprende patologie molto diverse tra loro nelle manifestazioni, tutte caratterizzate da una degenerazione progressiva del sistema nervoso (centrale o periferico) con manifestazioni che vanno dal decadimento cognitivo (come nel caso del Morbo di Alzheimer) a disturbi del movimento cui si associa spesso anche un decadimento cognitivo  (come nel caso del Morbo di Parkinson, della Paralisi Sovranucleare Progressiva, dell'Atrofia Multisistemica, delle leucodistrofie) oppure che interessano specificatamente l'unità motoria a diversi livelli (patologia neuromuscolare), causando un danno del motoneurone (come ad esempio l'atrofia muscolo-spinale, la sclerosi laterale amiotrofica - SLA, l'atrofia muscolare progressiva, la paralisi bulbare, la sclerosi multipla), le lesioni nervose (come le neuropatie ereditarie, le polineuropatie infiammatorie, quelle tossiche o in corso di altre patologie, le mielopatie), lelesioni della placca neuromuscolare ( miastenia gravis, sindrome di Lambert Eaton) e del muscolo (come la distrofia miotonica, la malattia di Duchenne e la malattia di Becker, e le miopatie, congenite od acquisite).

Tutte queste diverse malattie hanno comunque la caratteristica comune di compromettere, in modo severo, le capacità motorie dell'individuo spesso senza alterarne in modo sostanziale lo stato di coscienza. Queste patologie sono, nel loro complesso, considerate malattie rare in quanto numericamente poco importanti, tuttavia sono estremamente rilevanti per i pazienti (e le loro famiglie) a causa dell'elevato grado di disabilità che comportano.

Anche in questi casi, oltre alle terapie specifiche per i diversi tipi di patologia, di competenza dello specialista in neurologia, è fondamentale sostenere il paziente con un'assistenza specificatamente mirata ad assicurarne il benessere: in una condizione caratterizzata da progressiva perdita dell'autonomia motoria è di fondamentale importanza iniziare al più presto e proseguire senza interruzioni la fisiokinesiterapia per conservare quanto più possibile, compatibilmente con la patologia di base, la possibilità di compiere dei gesti (movimenti effettuati con uno scopo) attraverso l'esecuzione di movimenti (spostamento volontario di un segmento corporeo da parte del paziente) ed il mantenimento della mobilità articolare.

Benessere della persona significa anche trattare le diverse complicanze che possono insorgere in persone caratterizzate da un'estrema fragilità.

Una complicanza che può insorgere in tutte le patologie neurodegenerative è la difficoltà alla deglutizione, detta in termine medico "disfagia". Questa condizione è caratterizzata dalla progressiva incapacità del paziente ad assumere cibi e bevande e, spesso, si associa a complicanze respiratorie causate dall'inalazione in trachea di quantità più o meno rilevanti di alimenti.

Anche in questo caso il primo intervento è di tipo fisioterapico: attraverso esercizi da eseguire sotto la guida di una logopedista esperta nel trattamento del problema specifico e modificando in modo opportuno la dieta (cibi frullati e liquidi addensati) è possibile mantenere un sufficiente grado di nutrizione ed idratazione pur in presenza di difficoltà a deglutire. Nonostante questi accorgimenti, tuttavia, è possibile che la disfagia renda impraticabile l'alimentazione attraverso le vie naturali. In questo caso l'unica possibilità per mantenere un adeguato apporto di nutrienti consiste nel passaggio alla nutrizione per sonda, comunemente definita come "nutrizione enterale".
La sonda che serve per l'alimentazione può essere introdotta nello stomaco passando attraverso il naso (sonda nasogastrica) oppure confezionando una gastrostomia, creando cioè un passaggio artificiale che dalla parete addominale porti direttamente allo stomaco; questo passaggio può essere creato con un intervento endoscopico (PEG) oppure radiologico (RIG) oppure ancora con un piccolo intervento chirurgico.

In alcuni casi molto particolari la sonda per la nutrizione deve essere posizionata nella prima parte dell'intestino, il digiuno, ma questo non cambia il metodo di somministrazione della dieta. Attraverso questa sonda possono essere somministrate bevande ed alimenti: le formulazioni predefinite per nutrizione enterale offerte dal mercato sono da preferirsi alla preparazione estemporanea di cibi frullati in quanto le prime sono perfettamente bilanciate ed in grado di assicurare l'apporto giornaliero di tutte le sostanze nutritive in quantità adeguata.

La somministrazione dovrebbe sempre essere effettuata con una pompa in grado di regolare la velocità d'infusione della dieta.
Assicurare uno stato nutritivo adeguato ed eliminare la sete sono misure che sicuramente migliorano la condizione di benessere del paziente. La possibilità di alimentarsi senza il pericolo che parte del cibo entri in trachea è un altro contributo sostanziale al miglioramento della qualità di vita del paziente.

Un'altra complicanza molto temibile delle malattie neurodegenerative è l'insufficienza respiratoria che si presenta quando i muscoli respiratori vengono interessati dalla malattia e di conseguenza non hanno più la forza sufficiente per distendere i polmoni.
In questo caso è possibile utilizzare uno strumento come il ventilatore meccanico in grado di assicurare un'adeguata ventilazione dei polmoni. Nelle fasi iniziali dell'insufficienza respiratoria, poche ore al giorno di ventilazione artificiale di solito permettono un sufficiente periodo di riposo ai muscoli respiratori così che questi saranno poi in grado di mantenere una respirazione adeguata per le restanti ore della giornata.

Questi periodi di ventilazione meccanica permettono di eliminare o, comunque, ridurre sensibilmente, la sensazione di dispnea (senso di mancanza del respiro) che spesso questi pazienti avvertono e che è sicuramente fonte d'angoscia per loro ed i loro familiari. In questa situazione viene solitamente utilizzata la ventilazione non invasiva: il paziente viene collegato alla macchina che ne assicura la respirazione mediante una maschera da applicare sul naso (maschera nasale) o, in alcuni casi, al viso (maschera facciale).

Questa tecnica richiede comunque la persistenza di una pur minima attività muscolare; è inoltre difficile mantenere la ventilazione meccanica attraverso una maschera per tutta la giornata. Un altro problema della ventilazione in maschera è la difficoltà che si incontra nel rimuovere le secrezioni bronchiali: queste, con la loro presenza, rendono meno efficace l'azione del ventilatore meccanico.

Quando la ventilazione meccanica attraverso una maschera diventa inefficace è possibile continuare ad assicurare la ventilazione polmonare attraverso una tracheostomia: questa tecnica richiede il posizionamento in trachea, mediante un intervento chirurgico, di una cannula a cui viene collegato il ventilatore meccanico; questa cannula, oltre a permettere una ventilazione più efficace, rende possibile, anche per una persona poco esperta, rimuovere con facilità le secrezioni bronchiali che ostacolano la ventilazione.

Questo porta sicuramente ad una migliore ventilazione dei polmoni rispetto a quella che si può realizzare con la ventilazione non invasiva.
Tuttavia, anche in presenza di un'adeguata ventilazione che assicura la sopravvivenza del paziente, la malattia che ha causato la paralisi dei muscoli respiratori, progredisce.