Il primo passaggio che il cibo deve affrontare per entrare nel nostro organismo è la deglutizione.
Questa è formata da molti movimenti che devono svolgersi in modo precisoe ben coordinato.
Quando ciò non avviene si è in presenza di disfagia.
In caso di disfagia è possibile intervenire con misure opportune (logopedia, PEG) per permettere al paziente di mantenere il giusto livello di nutrizione e, soprattutto, di idratazione.

La deglutizione è un'azione complessa che interessa diversi gruppi di muscoli (della bocca, della lingua, del faringe e dell'esofago) ed articolazioni in modo altamente coordinato così da portare i cibi e le bevande dalle labbra allo stomaco. Questo meccanismo è in parte sotto il controllo della volontà mentre per un'altra parte avviene in modo automatico.

La disfagia è l'espressione del malfunzionamento di questo meccanismo che si associa a molte patologie, diversissime tra di loro. La sua presentazione (esordio) è spesso subdola, con sintomi e segni che vengono attribuiti ad altre cause e la diagnosi viene fatta solo quando la patologia è già molto avanzata e causa complicanze gravi quali la disidratazione oppure polmoniti, spesso ripetute, con necessità di ricovero in ospedale. Questa forma di polmonite viene per l'appunto definita "ab ingestis" cioè causata da aspirazione di cibi e/o bevande (più comunemente) oppure di secrezioni provenienti dalle vie aeree superiori (naso e bocca).

Come si presenta?
La tosse cronica (cioè che dura da più di otto settimane), specie se si presenta durante o subito dopo l'assunzione di cibi o bevande, è di solito il primo segnale di malfunzionamento del meccanismo della deglutizione. Alla tosse si accompagna spesso la perdita di peso ma quasi mai i due sintomi sono messi in relazione tra di loro, poichè il primo è riferito a patologie infettive od irritative delle vie aeree mentre il secondo è attribuito ad "inappetenza" del paziente.
Più facilmente la disfagia viene sospettata quando il paziente (o chi si occupa di lui) riferisce senso di soffocamento all'assunzione di cibi o bevande. Anche in questo caso, però, la diagnosi può venire ritardata dal fatto che il sintomo non si presenta sempre ma, almeno nelle fasi iniziali, solo con alcuni cibi o solo in alcune circostanze. Talvolta il paziente riferisce anche la sensazione di avere un grumo fermo in gola oppure che il cibo si blocca e procede solo con l'aiuto di un sorso d'acqua. In queste condizioni la deglutizione può diventare dolorosa.

Quali sono le cause di disfagia?

Miastenia
E' una patologia cronica autoimmune con livelli variabili di debolezza dei muscoli volontari. I muscoli che controllano i movimenti delle labbra, della lingua, del faringe possono essere interssati dalla malattia; i sintomi possono peggiorare durante le fasi di attività della malattia e poi regredire.

Sclerosi multipla
Il sistema immunitario del corpo danneggia le guaine mieliniche dei nervi nel sistem nervoso centrale. Il decorso è imprevedibile sia per quanto riguarda il tempo che i distretti coinvolti. La disfagia si presenta inizialmente come difficoltà di coordinare i movimenti della deglutizione; la fase orale è frequentemente compromessa, solitamente con un ritardo nel tempo di deglutizione; l'aspirazione di cibo si presenta nei casi più gravi a causa della debolezza dei muscoli del faringe e scarsa apertura dello sfintere esofageo superiore.

Sindrome di Guillain-Barré
Il sistema immunitario attacca la mielina dei nerviperiferici. I muscoli della deglutizione possono essere interessati nei casi più gravi ma la disfagia si risolve con la riparazione delle lesioni.

Sclerodermia
E' una patologia autoimmune che interessa il tessuto connettivo con formazione di fibrosi a livello della cute e di vari organi. Può esserci disfagia se viene interessato l'esofago.

Morbo di Parkinson
E' una patologia degenerativa che interessa essenzialmente il sistema motorio con esordio graduale, lenta progressione sino a livelli di disabilità severa. Anche i muscoli della deglutizione sono interessati dalla malattia con ritardo d'innesco dell'automatismo deglutitorio, rallentamento nella progressione dei movimenti della linga e del faringe, ipocinesia esofagea.

Paralisi sovranucleare progressiva
Patologia degenerativa del sistema nervoso centrale con sintomi simili al morbo di Parkinson. I sintomi disfagici sono simili ma molto più gravi rispetto a quest'ultimo.

Sclerosi laterale amiotrofica
E' una paralisi progressiva dei muscoli; tutti i muscoli sono interessati da questa malattia (detta anche malattia del motoneurone). Quando viene colpita la muscolatura della deglutizione compaiono i segni della disfagia. Spesso i primi segni di interessamento della deglutizione riguardano i movimenti della lingua con compromissione della possibilità di controllare il boccone di cibo. In questa malattia la comparsa di sintomi disfagici coincide anche (o è seguita da vicino) con lo sviluppo di insufficienza respiratoria che è il più importante fattore determinante la sopravvivenza del paziente.

Corea di Huntington
E' una patologia ereditaria autosomica dominante (se il gene determinante la malattia viene trasmesso ad un figlio - 50 % di possibilità - questi svilupperà certamente la malattia). La patologia causa la perdita di neuroni nelle aree cerebrali responsabili delle emozioni, dell'intelletto e dei movimenti. Dal punto di vista motorio il paziente perde progressivamente la capacità di coordinare i movimenti; La disfagia si presenta come conseguenza di questa incapacità nel coordinare i movimenti di deglutizione.

Demenza
(Malattia di Alzheimer, demenza a corpi di Lewy, disordini fronto-temporali, demenza cerebrovascolare, etilismo cronico, abuso di sostanze)
Si tratta di patologie progressive con perdita delle funzioni cognitive per danni cerebrali diffusi. Il declino delle funzioni cerebrali progredisce solitamente sino al punto che la persona non è più in grado di prendersi cura di se. La disfagia è causata dalla perdita della coscienza delle sensazioni provenienti dal cavo orale compromettendo così la capacità di controllo del boccone di cibo. La compromissione cerebrale può anche determinare la perdita d'interesse per il cibo sino al punto che il paziente smette di alimentarsi. La scarsa alimentazione provoca debolezza generalizzata, quindi anche della muscolatura deglutitoria innescando così un circolo vizioso.

Esiti di ictus
Una percentuale variabile di pazienti colpiti da ictus (da 13 al 71 % a secondo dell'area interssata) sviluppa disfagia nell'immediato ma circa la metà di questi recupera la funzione della deglutizione entro una settimana. Poichè questa è una conseguenza dell'evento acuto è compito del personale della stroke unit riconoscere la disfagia e dare le opportune indicazioni. Il trattamento riabilitativo deve essere iniziato quanto prima possibile, compatibilmente con le condizioni generali del paziente.

Distrofia muscolare
Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X con numerosissime varianti, le più note delle quali sono quella di Duchenne e quella di Becker. Il difetto genetico provoca la mancanza di produzione di una proteina necessaria al funzionamento muscolare. La perdita della funzione muscolare progredisce sino ad interessare i muscoli della deglutizione, senza un quadro ben specifico.

Distrofia muscolare miotonica
Questa distrofia è a trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante. Si caratterizza, oltre che per la distrofia, per le contratture (miotonie) prolungate di certi muscoli dopo una breve percussione o come ritardo del rilasciamento dopo contrazione volontaria. La debolezza dei muscoli del faringe e del laringe determina voce debole e monotona a cui può associarsi disfagia.

Distrofia muscolare oculofaringea
E' una malattia ereditaria solitamente dominante che si caratterizza per l'interessamento dei muscoli palpebrali, facciali e del faringe. La disfagia è inizialmente in relazione alla posizione retroflessa del capo utilizzata per compensare la ptosi palpebrale. Possono esserci compromissione della parola e della deglutizione con difficoltà nel controllo del boccone di cibo.

Polimiosite
Si tratta di una patologia infiammatoria dei muscoli che sono invasi dai globuli bianchi. I mscoli perdono di forza e possono atrofizzarsi. Quando questo fenomeno interessa i muscoli della deglutizione si ha disfagia.

Presbidisfagia
Questa non è una patologia ma fa parte del normale processo d'invecchiamento. L'ipotrofia e la maggiore rigidità dei muscoli della deglutizione, i difetti dell'apparato maasticatore (mancanza di denti), la minor produzione di saliva, l'atrofia della mucosa della lingua, la perdita della sensibilità del cavo orale (sia tattile che gustativa) oltre ai fattori psicologici (demotivazione, perdita d'interessi, depressione ...) sono tutte concause che possono portare a difficoltà dell'alimentazione. La riduzione dell'apporto proteico e calorico è di per se in grado d'innescare un circolo vizioso che, attraverso una sempre maggiore debolezza della muscoltura della deglutizione, cusa un più o meno rapido deperimento generale. In questo percorso di decadimento organico possono anche innescarsi episodi di polmonite "ab ingestis" che peggiorano di molto la prognosi

Cosa si può fare?
Ilprimo intervento è solitamente di tipo riabilitativo: attraverso esercizi da eseguire sotto la guida di una logopedista esperta nel trattamento del problema specifico e modificando in modo opportuno la dieta (cibi frullati e liquidi addensati) è possibile mantenere un sufficiente grado di nutrizione ed idratazione pur in presenza di difficoltà a deglutire.
Recentemente è stata introdotta una nuova possibilità di trattamento mediante stimolazione elettrica neuromuscolare (NEMS); questa, associata ai trattamenti logopedici tradizionali per la deglutizione, ha dimostrato buone potenzialità di miglioramento significativo e duraturo della disfagia. [v. NEMS]
Nonostante questi accorgimenti, tuttavia, è possibile che la disfagia renda impraticabile l'alimentazione attraverso le vie naturali. In questo caso l'unica possibilità per mantenere un adeguato apporto di nutrienti consiste nel passaggio alla nutrizione per sonda, comunemente definita come "nutrizione enterale".
La sonda che serve per l'alimentazione può essere introdotta nello stomaco passando attraverso il naso (sonda nasogastrica) oppure confezionando una gastrostomia, creando cioè un passaggio artificiale che dalla parete addominale porti direttamente allo stomaco; questo passaggio può essere creato con un intervento endoscopico (PEG) oppure radiologico (RIG) oppure ancora con un piccolo intervento chirurgico.

In alcuni casi molto particolari la sonda per la nutrizione deve essere posizionata nella prima parte dell'intestino, il digiuno, ma questo non cambia il metodo di somministrazione della dieta. Attraverso questa sonda possono essere somministrate bevande ed alimenti: le formulazioni predefinite per nutrizione enterale offerte dal mercato sono da preferirsi alla preparazione estemporanea di cibi frullati in quanto le prime sono perfettamente bilanciate ed in grado di assicurare l'apporto giornaliero di tutte le sostanze nutritive in quantità adeguata.
La somministrazione dovrebbe sempre essere effettuata con una pompa in grado di regolare la velocità d'infusione della dieta.